中文标题：
2024 实践建议：卟啉病的生化和基因诊断
英文标题：
Practical recommendations for biochemical and genetic diagnosis of the porphyrias
发布机构：
发布日期：
2024-07-28
简要介绍：
卟啉病是一组罕见的先天性代谢错误，与各种临床表现和长期并发症有关。本文概述了卟啉病相关检测的优势和局限性，对不同临床情况下非专家和专家实验室的请求和诊断方法提出了建议，并讨论了基因检测在卟啉病中的作用。
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